UNIFENAS Manhã 2021
A fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica recessiva, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina, ambos essenciais à espécie humana. A fenilcetonúria é diagnosticada através do “teste do pezinho” ainda no hospital. Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, que não pode mais ser recuperada. A mutação é causada por uma troca de uma Guanina por uma Adenina que irá mudar o aminoácido formado, logo leva à formação de uma enzima não funcional. Os Indivíduos afetados nascem normais, porém o dano neurológico prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no início da infância causando retardo mental.
Analise com atenção o esquema que representa o ciclo bioquímico da fenilalanina, que, caso esteja ausente, causa a Fenilcetonúria (PKU).
O gráfico a seguir apresenta a concentração plasmática percentual de tirosina, ao longo do tempo, no teste de tolerância à fenilalanina a que se submeteram três indivíduos. Interprete-o com atenção.
Com base nas informações do texto, da figura, do gráfico e em outros conhecimentos sobre o assunto é correto concluir que o indivíduo de número
I apresenta o genótipo heterozigoto e, portanto, se tiver uma dieta sem fenilalanina desde o nascimento terá um fenótipo normal.
I apresenta o genótipo homozigoto recessivo e, portanto, não produzirá a fenilalanina hidroxilase, apresentando a PKU (fenilcetonúria).
II apresenta o genótipo heterozigoto e, portanto, deverá apresentar uma pele clara, devido à ausência de melanina.
II, se casar com um indivíduo de mesmo genótipo que ele, terá a probabilidade de 50% de gerar um filho com PKU (fenilcetonúria)
III, se casar com um indivíduo de mesmo genótipo que o seu, terá um risco de 100% de gerar filhos com PKU e 50% de gerar filhos albinos (sem melanina).
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